肿瘤全外显子测序及PDL122C3表达检测套餐(组织)
临床应用
①检测近2万个基因的全部外显子区域,其中包括与肿瘤诊断、治疗(靶向、免疫、化疗等)、预后和遗传性肿瘤等相关的888个核心基因+15 个MSI位点。 ②检测的突变类型体细胞包括:点突变(SNV)、插入缺失(Indel)、核心基因的拷贝数变 异(CNV)和已知的部分基因融合(Fusion),胚系突变检测包括:点突变(SNV)、插入缺失(Indel); ③检测同源重组修复缺陷(HRD)状态,提示 PARP 抑制剂的敏感性; ④检测细胞程序性死亡配体 1(programmed cell death-Ligand 1,PD-L1,抗体号22C3)、微卫星不稳定性(MSI)、肿瘤突变负荷(TMB)等免疫指标
样本类型
(四选一):;石蜡切片;石蜡包埋组织(玻片);新鲜组织;穿刺活检组织;全血
检测方法
NGS
报告周期
15个工作日
价格
28800元
适用人群
谁需要做这个检测?
- 在西宁接受肿瘤切除手术后,希望了解复发风险并寻找后续治疗方向的朋友。
- 初次诊断后,在西宁的医生建议下,希望寻找更多靶向或免疫治疗可能的人士。
- 标准治疗方案在西宁效果不佳,希望探索其他精准治疗路径的朋友。
- 有肿瘤家族史,担心遗传风险,希望通过检测为健康管理提供参考。
- 在西宁的诊疗中,医生建议评估PARP抑制剂或免疫治疗获益可能性的人。
- 希望对自身肿瘤的基因特征有全面、深入的了解,以辅助西宁医生制定更个体化的方案。
这个检测能查出什么?
想象一下,您拿到了一份关于您身体内特定细胞的‘详细使用说明书’。这份检测就如同一位极其耐心的‘数据解码员’,它主要做两件核心事情。第一,它对近两万个基因的‘核心功能区’(外显子)进行扫描,重点解读其中与肿瘤发生、发展及治疗密切相关的888个关键基因。这能帮您发现是否存在适合靶向药物的‘驱动突变’,评估化疗的潜在敏感性,以及了解是否与遗传因素相关。第二,它同时评估肿瘤的‘免疫微环境’,通过PD-L1蛋白表达、微卫星不稳定性和肿瘤突变负荷等指标,判断您从免疫治疗中获益的可能性。它还能评估同源重组修复功能状态,提示PARP抑制剂这类药物的适用性。请注意,这主要是一次对已知或已识别肿瘤的深度剖析,而不是用于早期筛查或诊断有无肿瘤的常规检查。
检测过程麻烦吗?
过程相对便捷。您无需特意空腹。检测需要的是包含肿瘤信息的组织样本,例如您在医院保存的石蜡切片或包埋组织块,有时也可能是新鲜的穿刺或手术组织。如果您在西宁,合作机构可以协助您安排样本获取与递送;如果您在外地,通常可以通过专业的冷链邮寄方式将样本送至实验室。采样过程(如穿刺)由专业医护人员操作,可能会有短暂不适,但通常在可承受范围内。您主要需要配合的是提供必要的病理资料和签署知情同意书。
结果准确吗?安全吗?
检测采用目前主流的下一代测序技术,在专业实验流程和质量控制下进行,针对所测的基因区域和突变类型具有很高的准确性。它是在国家认可的实验室环境中对您的组织样本进行的信息分析,过程本身安全无创。报告结果由专业的分析团队解读并生成。需要理解的是,基因信息非常复杂,检测结果需要由您的主治医生结合您的具体情况(如病理类型、既往治疗史等)进行综合判断,才能转化为有指导意义的行动方案。报告也可能提示某些意义未明的基因变化,这属于科学研究中的正常现象,必要时医生会建议进一步关注或检查。
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
注意事项
- 检测为自费项目,费用为28800元,目前不在医保报销范围内。
- 务必提前与您的主治医生沟通,确认检测的必要性与样本类型的可行性。
- 确保所提供的样本是经病理医生确认含有足够肿瘤细胞的组织。
- 保留好样本来源医院的病理号,以便信息核对与追溯。
- 收到报告后,务必请主治医生结合您的全部病情进行专业解读。
- 报告结果是基于送检样本的静态分析,肿瘤可能发生演化,结果需动态看待。
- 请妥善保管检测报告原件,它是重要的个人健康档案。
- 对报告中的专业术语或结论有任何疑问,可向出具报告的机构或您的主治医生咨询。
用户评价 (7条,均分4.3)
检测报告内容很全面,但对于我们非专业人士来说,部分内容理解起来还是有困难。虽然提供了电话解读,但要是能附带一个更简化、用大白话写的‘结论与建议概要’放在报告最前面就更好了。现在的报告专业性很强,但初次翻阅有点懵。
机构回复
非常感谢您中肯的建议。我们已经关注到不同用户对报告呈现形式的需求差异。您关于增加“通俗版概要”的建议非常宝贵,我们已将其纳入报告优化计划,以期让信息获取更加高效、友好。
为了给妈妈找靶向药方案做的检测。采样前医生评估了很久,反复看影像确定最佳穿刺位置,感觉很负责。但说实话,等待进操作室那半个小时,妈妈和我都特别焦虑。要是能有个更舒缓的环境或者有人提前做点心理疏导就更好了。采样本身倒是挺顺利的。
机构回复
感谢您提出的宝贵建议。我们理解等待时的焦虑情绪,您的意见非常重要。我们正在规划在等候区增加专业助理进行流程讲解和心理安抚,希望能改善后续患者的体验。感谢您的理解与支持!
等待报告的时间比预期长了五天,期间非常焦虑。价格本身不便宜,所以对时效的期待更高。不过报告出来后,内容非常详实,分析也很深入,医生都夸数据质量好。如果能再加快点速度,体验就完美了。
机构回复
非常抱歉让您久等了。由于本次分析涉及的数据量较大且流程严谨,确实超出了常规周期。我们已记录您的情况,并将持续优化流程、提升效率。感谢您的理解与宽容。
等待报告期间非常焦虑,但解读咨询完全打消了顾虑。医生不是照本宣科,而是先花时间了解我的病情和治疗经历,再针对性地分析报告里跟我最相关的部分。感觉是真的在为我‘解读’,而不是‘念报告’。
机构回复
您的感受是对我们服务理念的最佳肯定。我们坚信,脱离具体病情的报告是冰冷的。只有结合个体情况,信息才能转化为力量。感谢您的信任。
我乳腺癌术后想做个全面点的基因检测。给我抽血的护士手法超赞,我血管细她一次就成功了,还一直安慰我别紧张。实验室的玻璃是透明的,虽然不能进去,但能看见里面穿着白大褂的技术人员在各种精密仪器前操作,那种‘看得见’的专业感让我觉得钱花得值。报告解读医生也很耐心,没有催我。
机构回复
非常感谢您对我们护理技术和实验室透明化设计的赞赏。我们坚信,专业的操作与透明的呈现能建立最宝贵的信任。实验室严格执行标准操作流程,并由资深技术员负责,确保检测质量。很高兴能给您带来安心的体验。
作为家属,带妈妈来检测。这里设有专门的家属休息区,和患者等候区稍微分开,还有咖啡和茶饮供应。这个细节很人性化,家属也需要一个空间平复情绪。看到妈妈在里面和医生沟通,我在外面也能喘口气。整个中心的设计很有温度,不冷冰冰。
机构回复
谢谢您对我们人性化设计的细致观察。我们深知家属的支持与情绪同样重要,因此特别规划了独立的家属休息区,希望能为您这样的照顾者提供一个短暂的舒缓空间。关怀每一位用户及家属是我们的服务初心。
作为淋巴瘤患者,这次检测帮我明确了分型和潜在靶点。速度挺快的,没耽误治疗。报告内容准不准,有待治疗验证,但至少从现有数据看很扎实。如果能对免疫治疗相关基因再多一些通俗解释就更好了。
机构回复
感谢您的信任与反馈!报告准确性需要临床疗效的最终验证,我们将持续关注。关于免疫治疗相关解读的优化,我们已记录,会在后续报告和解读中加强。
相关搜索
西宁城北万核亲子鉴定基因检测中心
青海省西宁市城东区八一东路38号