肿瘤全外显子测序(组织)
临床应用
①检测近2万个基因的全部外显子区域，其中包括与肿瘤诊断、治疗(靶向、免疫、化疗等)、预后和遗传性肿瘤等相关的888个核心基因+15 个MSI位点。 ②检测的突变类型体细胞包括：点突变(SNV)、插入缺失(Indel)、核心基因的拷贝数变 异(CNV)和已知的部分基因融合(Fusion)，胚系突变检测包括：点突变(SNV)、插入缺失(Indel)； ③检测同源重组修复缺陷(HRD)状态，提示 PARP 抑制剂的敏感性； ④检测微卫星不稳定性(MSI)、肿瘤突变负荷(TMB)等免疫指标
样本类型
(四选一)：；石蜡切片；石蜡包埋组织(玻片)；新鲜组织；穿刺活检组织；全血
检测方法
NGS
报告周期
15个工作日
价格
27400元
适用人群
谁需要做这个检测？
- 西宁的张女士，确诊后想寻找更多潜在靶向药机会。
- 西宁的王先生，接受治疗后想评估微小残留病灶，监测复发风险。
- 在西宁治疗的李先生，想了解肿瘤的免疫治疗（如PD-1）是否可能有效。
- 西宁的赵女士，想确认肿瘤是否有遗传风险，为家人健康提供参考。
- 在西宁的刘先生，常规治疗效果不佳，希望找到新的治疗方向。
- 西宁的孙女士，想为后续可能需要的治疗（如PARP抑制剂）提前进行评估。
这个检测能查出什么？
如果把您的肿瘤比作一本复杂的生命之书，这项检测就像是采用先进的技术，快速而精读其中最关键的部分——近2万个基因的全部外显子。它能详细解读出肿瘤的‘独特身份’：哪些基因发生了点突变、缺失或增加，以及是否存在特定的基因融合。更重要的是，它能将这些发现与具体的治疗方案联系起来，比如提示哪些靶向药可能有效，评估PD-1等免疫治疗的可能获益，或判断是否适合使用特定的药物（如PARP抑制剂）。它还能评估肿瘤的遗传风险。不过，检测结果需要专业人士结合您的具体情况解读，且并非所有发现都有对应的成熟治疗方案。
检测过程麻烦吗？
检测非常便捷，样本选择多样。您可以根据自身情况，在专业人员的指导下，从石蜡切片、新鲜组织、穿刺活检组织或一管全血中任选一种作为样本。如果选择血液样本，无需空腹，就像常规抽血一样，几分钟即可完成。在西宁，通常由合作的机构或实验室专业人员完成采样。对于组织样本，通常使用手术或活检中已留存的组织，无需额外操作。采样后，样本会被安全送往实验室进行分析。
结果准确吗？安全吗？
检测采用国际主流的NGS（二代测序）技术，在专业实验室进行，针对特定基因区域的检测具有很高的准确性。整个过程在严格的质量控制体系下运行，样本和信息有完善的保护措施。检测报告会详细列出发现的基因变化及其可能的临床意义，为您和您的主治医生提供重要的参考信息。需要了解的是，任何检测技术都有其局限性，极少数情况（如某些复杂突变、超低丰度突变）可能无法检出。检测结果是重要的决策辅助，最终治疗方案需由主治医生结合您的全面情况综合判断。
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
注意事项
- 检测为自费项目，不支持医保报销，请在决定前充分了解费用。
- 选择组织样本时，请与主治医生确认是否有合规的留存样本可用。
- 采样前无需特殊准备（如空腹），保持正常作息即可。
- 请务必通过正规渠道进行检测，确保实验室资质与数据安全。
- 报告包含专业信息，建议在医生指导或专业解读下理解其含义。
- 检测结果具有重要的参考价值，但不应作为唯一的治疗决策依据。
- 请妥善保管检测报告原件，以备后续就医或咨询时使用。
- 检测结果涉及个人健康信息，机构有责任对您的隐私进行保护。
用户评价 (7条，均分4.6)
我是科研工作者，对数据要求高。这次因为家人患病接触了临床检测。你们提供的原始数据下载和详细的质控报告让我很满意，透明度高。分析维度也贴近科研前沿，看得出是用了心的。临床和科研结合得很好。
机构回复
感谢您从专业角度给予的高度评价。我们坚信透明和前沿是精准医疗的基石。原始数据永远属于用户，我们乐意提供必要的技术支持。
总体满意，报告很专业。就是价格如果能再分档就好了，比如按分析项目多少出几个价位。毕竟有些像TMB、MSI，不是每个患者都急需，这样选择更灵活，可能会吸引更多像我一样经济压力大的家庭。现在这个价，我们也是咬牙做的。
机构回复
非常感谢您中肯的建议。我们理解不同家庭的经济考量，目前我们通过提供不同侧重点的产品线来满足多样化需求。关于全外显子的灵活定价，我们已反馈给产品团队深入研究。
作为胃癌患者家属，最担心爸爸的病理样本信息会泄露，毕竟涉及健康隐私。这次检测从签知情同意书开始，客服就反复强调样本编号化管理、数据加密和到期销毁的流程，还给了详细的隐私政策链接让我们安心。报告出来后对接的遗传咨询师也只用编号沟通，细节做得很好。
机构回复
感谢您对我们隐私保护措施的认可。我们始终坚持匿名化处理与全流程加密，所有样本与数据均有严格的生命周期管理，确保患者信息绝对安全。能为您和家人提供安心的服务是我们的责任。
老公做化疗前检测，我全程跟进。最怕手机接到乱七八糟的推销电话，因为填了真实信息。做完检测好几个月了，确实没接到任何骚扰电话或短信，信息保护看来是来真的，不是嘴上说说。
机构回复
感谢您的真实分享。我们承诺绝不会泄露或出售用户联系方式用于任何商业推广。建立信任不易，我们必定珍惜每一位用户的托付，严守保密承诺。
体检发现CEA高，肠镜又没事，心里七上八下。为了排查，咬牙做了这个检测（用血液做的）。等报告那几天真是度日如年。好在第9天就出来了，结果是阴性，没发现明显的肿瘤相关突变。虽然花了笔钱，但买了个心安，医生说可以定期观察，不用过度焦虑了。
机构回复
感谢分享您的心路历程。在“虚惊一场”的排查场景下，一份快速、准确的阴性报告同样具有重要价值，能帮助排除风险、缓解焦虑。我们很高兴能为您的健康管理提供了关键参考。祝您一切安好！
检测很专业，报告厚厚一本。但说实话，部分内容太学术了，虽然有解读摘要，但后面的详细数据像天书。对于我们普通患者，最关心的‘能用什么药、效果可能如何’如果能更突出、更通俗地呈现就好了。价格不低，希望用户体验的细节也能跟上。整体满意，给3星以资鼓励。
机构回复
非常感谢您提出的宝贵意见。我们已意识到报告可读性的重要性，正在着手改版报告格式，强化面向患者的通俗化摘要和结论呈现，同时保留专业数据供医生参考。您的反馈对我们至关重要。
我给自己做了个肿瘤全外显子，因为体检发现了个可疑结节。最在意的是报告会不会被保险公司或者单位知道，影响以后。咨询时他们明确说只对本人负责，报告是加密PDF带密码发送的，这点做得挺到位，感觉很安全。
机构回复
谢谢您的反馈。我们严格遵守相关法律法规，检测结果属于个人隐私，未经您本人授权绝不会向任何第三方（包括保险公司）透露。加密发送是我们的标准流程，请放心。
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西宁城北万核亲子鉴定基因检测中心
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